Před sedmi lety se manželům Riemlovým narodila vytoužená dvojčata Šimon a Matěj. Zprvu nic nenasvědčovalo tomu, že by s vývojem chlapců mohlo být něco v nepořádku. Poprvé rodiče zpozorněli, když bylo Matějovi pět měsíců. Od té doby se stav chlapců zhoršuje a postupně rodiče zjistili, že trpí Lennoxovo-Gastautovým syndromem, jehož světový den připadá právě na dnešek a má o této nemoci přinést mezi veřejnost povědomí.
„Tehdy, když bylo klukům pět měsíců jsme si mysleli, že Matěj špatně slyší a vidí. To se ale při podrobném vyšetření vyloučilo. Lékaři nás proto poslali na neurologii, kam v devíti měsících na rehabilitace začal docházet také Šimon. Ani tam jsme se ale nedozvěděli, co s kluky skutečně je. Opakovaně jsme se dozvídali, že jsou chlapci jen opoždění,“ vypráví otec dvojčat Jan Riemel.
Po změně neurologa se rodiče dozvěděli první diagnózu – dětská mozková obrna a střední mentální retardace. „Kluci ještě ve dvou letech nepásli koníčky, neseděli, nemluvili. Až na dětských rehabilitacích ve stacionáři v Hlučíně nám chlapce rozchodili. To jim byly tři roky,“ popisuje Jan.
O rok později dostal Šimon první epileptický záchvat, jeho bratr se s epizodou poprvé setkal v pěti letech. „Všechno se zhoršilo neskutečně rychle. Matěj přestal ze dne na den chodit, Šimon se držel o něco lépe,“ vzpomíná otec.
Chlapci měli mnoho epileptických záchvatů, až dvacet za den. Neuroložka proto rodinu poslala na specializované pracoviště do Fakultní nemocnice Brno. Tam se konečně dozvěděli kompletní diagnózu – Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS).
„V tu chvíli se nám vlastně ulevilo, protože jsme poprvé za celou dobu věděli, na čem jsme,“ říká tatínek dvojčat. Že dvojčata trpí LGS, se manželé Riemlovi dozvěděli až loni na jaře. Závažné neurologické onemocnění se projevuje desítkami silných epileptických záchvatů denně, provází je také mentální postižení a další zdravotní komplikace.
Díky správné diagnóze se před rodinou objevila šance na zlepšení zdravotního stavu obou chlapců. Aktuálně je ve hře kromě speciální kombinace léků také využití tzv. vagového stimulátoru. Přístroj podobný kardiostimulátoru se napojuje na bloudivý nerv na krku, v pravidelných intervalech nerv stimuluje, a pomáhá tak zmírnit záchvaty.
Sedmiletá dvojčata jsou dnes mentálně na úrovni malých miminek. „Matěje přenášíme z místa na místo. Kam ho položíme, tam ho taky najdeme. Přibývají mu i epileptické záchvaty. V rámci jedné epizody je v křeči až minutu,“ popisuje Jan.
Epileptické záchvaty se během dne spouští na základě sebemenších podnětů, třeba když chlapci jí nebo se radují. „Šimon zvládne ujít pár samostatných kroků, když ho držím za ruku. Musí mít ale na hlavě přilbu, protože snadno spadne a i při chůzi může dostat záchvat. Někdy to trvá 20 až 30 minut, padá mu hlava, koulí očima, strašně u toho křičí a třepe se mu tělo. Pak to zase odezní a on funguje dál,“ pokračuje otec, „Šimon strašně rád skáče po zemi, všechno mu připomíná trampolínu. Jenže když se takhle vysílí, často přijde epileptický záchvat. On by si ale strašně rád hrál dál, snaží se tomu zabránit."
Pokud by zabrala specializovaná léčba, ulevit by se mohlo kromě dětí i rodičům. Oba museli opustit svá zaměstnání a zůstat doma, protože chlapci vyžadují nepřetržitou péči.
„Jeden člověk absolutně nemá šanci zvládnout to sám. Kluci se musí krmit mixovanou stravou každý zvlášť, protože může přijít záchvat,“ popisuje Jan. Čím jsou chlapci větší, tím obtížnější je také manipulace s nimi. Ať už při koupání nebo usazování do speciálních kočárků.
S péčí manželům pomáhají nejen prarodiče dvojčat, ale také přátelé, známí v obci a místní charita. „Když někdo z nás potřebuje na chvíli odjet z domu, můžeme se obrátit na pracovníky charity, kteří kluky pohlídají nebo je vezmou na procházku. Už ví, jak se mají zachovat, když přijde záchvat. Je to pro nás velká pomoc,“ říká otec dětí. Situace je o to horší, že Jan Riemel sám aktuálně podstupuje onkologickou léčbu.
Dvakrát týdně rodina dojíždí s chlapci na neurorehabilitace do Ostravy, děti navštěvují také psychiatra a psychologa. Mimo to rodina většinu času tráví doma, protože hlasitá hudba, světla a další podněty způsobují dvojčatům záchvaty. Přerušit děti musely i povinnou školní docházku.
„Kvůli tomu, jak nemoc postoupila – kluci dnes mají těžkou mentální retardaci – jsme se domluvili na individuální výuce doma. Chodíme na trampolínu, pouštíme písničky, povídáme si, ukazujeme obrázky,“ přibližuje Jan běžný den rodiny.
Příčiny vzniku Lennoxova-Gastautova syndromu jsou podle lékařů různé, v případě dvojčat za vznikem onemocnění stojí genetika. „Minulý rok jsme absolvovali vyšetření v Brně, kde jsme zjistili, že oba s manželkou přenášíme geny, které nemoc způsobují,“ říká Jan Riemel. On i manželka své děti bezmezně milují a chtějí se o ně postarat do poslední možné chvíle. „Jsme připraveni na všechno. Díky tomu, že jsme se dozvěděli o nové možnosti léčby, jsme teď ale plní naděje,“ dodává otec malých bojovníků.
Závažné neurologické onemocnění postihuje nejčastěji děti kolem 3 let věku. Projevuje se epileptickými záchvaty různého typu, syndrom provází také mentální postižení a další zdravotní komplikace. Podle odhadů v Česku onemocněním trpí nižší stovky pacientů. Někdy si ale diagnózu vyslechnou pozdě, až v dospělosti. Správně zacílená léčba jim přitom může výrazně usnadnit život. Světový den LGS připadá na 1. listopadu.
Proč onemocnění vzniká, není vždy snadné určit. „Příčin může být vícero. Nejčastěji se setkáváme s pacienty, u kterých došlo k časnému poškození mozku, například v důsledku vrozené vývojové vady nebo prodělání jiné nemoci. Existuje ale velká skupina dětí, u níž předpokládáme genetické příčiny,“ přibližuje dětský neurolog Martin Kudr.
Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.
